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Risco para doenças genéticas em bebês já podem ser aferidos com precisão durante a gravidez

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08 de dezembro de 2014 | Por: Lab Hormon

Cada vez mais comum, a gravidez depois dos 35 anos é uma realidade brasileira. E essa realidade apresenta alguns riscos às mulheres e seus bebês.

As cromossomopatias – doenças genéticas – são cada vez mais presentes nas gestações. Os riscos têm se tornado cada vez maiores, porque as gestações têm sido mais tardias”. A afirmação é do professor do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade Federal da Paraíba e ginecologista, Eduardo Borges da Fonseca, um dos autores do artigo “Rastreamento de  aneuploidias  no  primeiro  trimestre  de  gestação:  evolução  da  idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue materno”, a ser publicado nos próximos dias pela revista científica Femina.

De acordo com os estudos do médico, em 1970, cinco em cada 100 mulheres brasileiras engravidavam depois dos 35 anos. Hoje, já são 15 e, nas classes econômicas mais elevadas, esse índice pode chegar a 30%. “Quanto mais alto o nível intelectual da mulher, a gestação poder ser ainda mais tardia, comenta.

A gravidez depois dos 35 anos não deve, necessariamente, ser considerada “de alto risco”, porém está diretamente associada à possibilidade de doenças genéticas.  “O único risco inerente a essas gestações são as trissomias, doenças genéticas que acontecem quando, ao invés de pares de cromossomos, o indivíduo desenvolve três cópias de um determinado cromossomo. Essa é a principal preocupação numa gravidez depois dos 35 anos. No mais, outros riscos para a mãe e o bebê estão diretamente ligados à saúde integral e à qualidade de vida da mulher. Se ela for obesa, se tiver hipertensão, tudo isso pode tornar a gravidez arriscada, e não apenas a idade. O fator idade está especialmente associado aos riscos das doenças genéticas, sobretudo à Síndrome de Down”, explica Fonseca.

A boa notícia, revelada no estudo apresentado pelo ginecologista em parceria com outros médicos especialistas em medicina fetal no Brasil e no exterior*, é que o risco da ocorrência da trissomia já pode ser identificado com excelente precisão durante a gravidez, minimizando riscos para a mãe e, se for o caso, preparando a família adequadamente para receber seu bebê, com todas as suas necessidades especiais. “A Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomenda que todas as mulheres, independentemente da idade, sejam submetidas a testes que permitam o diagnóstico precoce das trissomias, e a ciência está avançando, nos oferecendo testes não invasivos, com menos riscos para a gestante e para o bebê”, revela o ginecologista.

Um dos mais respeitados testes não invasivos à disposição de médicos e pacientes brasileiras, reconhecido por diversos estudos no mundo todo, foi apresentado no XIX Congresso da Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Estado de São Paulo – SOGESP. Trazido ao Brasil pelo laboratório internacional de análises especiais e avançadas, Labco Noûs, que mantém parcerias com os principais laboratórios do país, o teste de DNA fetal livre no sangue materno – conhecido como Harmony Test – alcança índice de confiabilidade de até 99% para o diagnóstico da Síndrome de Down (trissomia 21), 97% para trissomia 18, responsável pela Síndrome de Edwards e com alta associação a casos de aborto e 92% para casos de trissomia 13, que causa a Síndrome de Patau, quando os bebês apresentam defeitos cardíacos congênitos, em muitos casos também levando ao aborto. Apresenta, ainda, índices superiores a 80% de confiabilidade para as doenças dos cromossomos sexuais, tais como a Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

Os testes não invasivos são mais seguros do que a biópsia de vilo cordial, ou seja, a biópsia de uma parte da placenta, ou do que a amniocentese, que é a coleta do líquido amniótico. Nestes testes invasivos mais tradicionais, uma em cada 100 mulheres corre o risco de abortar em decorrência desses procedimentos. O teste de DNA fetal livre no sangue materno, além de mais seguro, envolve tecnologia precisa, e nos fornece uma ferramenta de triagem mais confiável, com menor índice de falsos–positivos, que é tudo que desejamos evitar, especialmente durante a investigação de cromossomopatias na gestação, minimizando o estresse emocional dos pais”, considera Fonseca.

 

Por que saber o risco de ocorrência de cromossomopatias de forma precoce?

Fonseca defende que o teste do DNA fetal livre no sangue materno proporciona tranquilidade à gestante e ao médico. O médico revela que, ao engravidar depois dos 35 anos, uma das principais preocupações da mulher é que seu bebê tenha a Síndrome de Down. “A pergunta é muito frequente e é natural que a mulher se preocupe com isso, pois há mesmo um risco maior. Por isso, penso que a principal vantagem de contar com uma excelente ferramenta que te ajude a responder essa pergunta de forma precoce e precisa é trazer paz ao casal, para que possa vivenciar esse importante momento com tranquilidade e qualidade. Contudo, se o teste apontar trissomia 21, por exemplo, que acarreta na Síndrome de Down, a indicação precoce permitirá a essa família se preparar para receber seu bebê da melhor forma possível, buscando as informações e  amparo emocional e social necessários, junto as APAEs, grupos de pais ou outras instituições aptas a esse suporte. Nos casos extremos, das trissomias 18 e 13, que podem ser incompatíveis com a vida, o casal pode, se assim desejar, buscar autorização judicial para a interrupção da gestação”, pondera.

O Harmony Test pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e o resultado é conhecido em 15 dias.

 

*Autores do estudo: Eduardo B. da Fonseca (professor adjunto do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal da Paraíba); Jader Cruz (Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal da Paraíba); Renato Augusto Sá (professor associado do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade Federal Fluminense); Gian Carlo Di Renzo e Kypros Nicolaides (Chairman Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine, King´s College Hospital and Department of Fetal Medicine, University College Hospital, London).

 

FONTE: www.teste-harmony.blogspot.com.br

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