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Síndrome de Down

Normalmente, cada célula somática humana contém 23 pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par é originário do pai e o outro, da mãe. Indivíduos com síndrome de Down (SD) apresentam 47 cromossomos em suas células, ao invés de 46. Eles possuem uma cópia extra (completa ou parcial) do cromossomo 21 (trissomia 21)

 Características

As pessoas com SD apresentam um amplo espectro de sintomas clínicos, que resultam de problemas cognitivos, físicos e fisiológicos, atribuídos à perda do equilíbrio genético ou a uma dose excessiva dos genes localizados no cromossomo 21. As diversas características clínicas podem variar em severidade ou expressividade. Tipicamente, uma criança com síndrome de Down irá apresentar um perfil facial “achatado”, fissuras palpebrais inclinadas para cima, orelhas menores e displásicas, língua protusa, hipotonia muscular, baixa estatura e alterações no formato das extremidades superiores e inferiores.

Pacientes com síndrome de Down geralmente apresentam malformações congênitas cardíacas e gastrointestinais, perda auditiva significativa, além de uma incidência aumentada de casos de leucemia. Além disso, estas pessoas desenvolvem marcadores neuropatológicos da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce em relação a indivíduos sem trissomia 21. A causa deste fenômeno parece ser devida à presença de presença de uma maior dose do gene APP (que codifica para a proteína precursora amiloide), localizado no cromossomo 21.

No entanto, a principal característica da síndrome de Down é a deficiência intelectual ou dano cognitivo, com comprometimento da aquisição da linguagem e da expansão do conjunto de habilidades cognitivas. Sem estas ferramentas adequadas, indivíduos com SD são prejudicados em aspectos importantes de suas funções adaptativas e participação na sociedade.Trissomia-21

Causas

Cerca de 90-95% dos indivíduos com trissomia 21 apresentam 3 cópias do cromossomo 21. Em aproximadamente 5% dos pacientes, ocorre uma translocação envolvendo o cromossomo 21. E, em 2-4% dos casos, há um mosaicismo reconhecível para uma linhagem celular trissômica e outra normal, ou seja, a cópia extra do cromossomo 21 está presente em algumas células do indivíduo. Em geral, indivíduos com mosaicismo que apresentam uma maior porcentagem de células com trissomia 21 tendem a apresentar mais sintomas clínicos associados à síndrome de Down do que aqueles com menor proporção de células trissômicas.

Prognóstico

A taxa de sobrevivência de pacientes com síndrome de Down tem apresentado um aumento considerável nas últimas décadas, com uma expectativa média de vida de aproximadamente 60 anos. Pessoas com trissomia 21 em mosaico apresentam uma menor taxa de mortalidade quando comparadas àquelas com trissomia 21 padrão ou com translocações Robertsonianas.

Frequência e riscos

A SD ocorre a uma frequência média de 1/700 – 1/800 nascidos vivos. No entanto, o risco de uma pessoa ter um filho com trissomia do cromossomo 21 aumenta de acordo com a idade materna. Uma mulher que tem um filho com SD apresenta uma chance de aproximadamente 1/100 de ter outra criança com esta condição.

Trissomia-21-livre

Diagnóstico

Recentemente, avanços nas metodologias de triagem pré-natal e testes diagnósticos têm auxiliado na detecção precoce e gerenciamento adequado de fetos com síndrome de Down. Exames de triagem pré-natal indicam a probabilidade de uma mãe ter um bebê com SD, enquanto que testes diagnósticos identificam se o bebê apresenta esta condição. Caso os resultados da triagem pré-natal indiquem um alto risco de o bebê ser afetado pela SD, a realização de testes diagnósticos deve ser considerada.

Tratamento

Programas especiais direcionados a pacientes com síndrome de Down estimulam o desenvolvimento de suas habilidades cognitivas e motoras. A intervenção precoce pode fazer grande diferença na qualidade de vida de crianças com SD.

REFERÊNCIAS

Papavassiliou P, Charalsawadi C, Rafferty K, Jackson-Cook C. Mosaicism for trisomy 21: a review. Am J Med Genet A. 2015; 167A (1): 26-39.

Roper RJ, Reeves RH. Understanding the Basis for Down Syndrome Phenotypes. Plos Genetics 2006; 2 (3): 0231-0236.

Fernandez F, Reeves RH. Assessing Cognitive Improvement in People with Down Syndrome: Important Considerations for Drug-Efficacy Trials. In: Kantak KM, Wettstein JG. Handbook of Experimental Pharmacology 228: 335-380. Springer International Publishing, 2015.

Fonte:http: //marcelmachado.com.br/2016/03/28/s-down/

Novo teste pré-natal não invasivo (NIPT): NEOBONA

O diagnóstico pré-natal é um conjunto de exames para analisar o desenvolvimento do futuro bebê antes de seu nascimento. O Grupo LABCO, pioneiro na incorporação de novos avanços, ofere um teste pré-natal não invasivo (NIPT) sem risco, com maior fiabilidade e experiência de mercado em parceria com o Lab Hormon.

A IMPORTÂNCIA DO TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO

  • Aproximadamente 1% dos fetos apresenta algum tipo de anomalia cromossômica.
  • Pode ser realizado a partir da 10° semana de gestação – detecção precoce sem risco para a mãe e o feto.
  • Detecta as trissomias mais frequentes (T21, T18 e T13), alterações dos cromossomos sexuais, painéis de microdeleções e outras trissomias (T16 e T19) através de um estudo no DNA do feto.
  • Pode ser realizado em gestações únicas, gemelares (dois fetos), em reprodução assistida incluindo fertilização in vitro (FIV) com ou sem doação de óvulos.
  • Máxima especificidade e sensibilidade frente aos métodos de triagens convencionais.

TECNOLOGIA DE PONTA

Integrando tecnologia de última geração desenvolvida pela Illumina, líder mundial em sequenciamento de DNA, e a estreita colaboração do Grupo LABCO, alinhamos tecnologia e conhecimento para oferecer uma nova geração de teste pré-natal não invasivo que incorpora a fração fetal para um resultado mais preciso. O teste possui sensibilidade superior à 99% para Síndrome de Down e 98% para Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau (estas três consideradas as síndromes mais comuns).

VANTAGENS DO NIPT NEOBONA

Mais fiável – tecnologia de última geração

Mais rápido – resultados em 20 dias

Mais preciso – sensibilidade superior a 99%

Totalmente seguro – sem risco para a mãe e para o feto

Mais simples – é necessário apenas uma amostra de sangue da mãe

Máxima experiência – desenvolvido pelo LABCO, pioneiro e líder em Diagnóstico Pré-Natal na Europa

EXAMES DISPONÍVEIS NO LAB HORMON

NeoBona Advanced (em gestações únicas*)

Trissomias 21, 18 e 13 + sexagem fetal e cromossomos sexuais (X e Y)

NeoBona Advanced+ PLUS (em gestações únicas*)

Trissomias 21, 18 e 13 + sexagem fetal, cromossomos sexuais (X e Y), painel de microdeleções + trissomia 16 e 9

*Em caso de gestação gemelar a opção de sexagem fetal permite conhecer a presença do cromossomo Y. Em caso de ser detectado é determinado que ao menosum dos dois fetos é do sexo masculino.

Consulte seu médico para maiores informações!

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