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Posts com a Tag ‘NIPT’

Síndrome de Down

Normalmente, cada célula somática humana contém 23 pares de cromossomos. Um cromossomo de cada par é originário do pai e o outro, da mãe. Indivíduos com síndrome de Down (SD) apresentam 47 cromossomos em suas células, ao invés de 46. Eles possuem uma cópia extra (completa ou parcial) do cromossomo 21 (trissomia 21)

 Características

As pessoas com SD apresentam um amplo espectro de sintomas clínicos, que resultam de problemas cognitivos, físicos e fisiológicos, atribuídos à perda do equilíbrio genético ou a uma dose excessiva dos genes localizados no cromossomo 21. As diversas características clínicas podem variar em severidade ou expressividade. Tipicamente, uma criança com síndrome de Down irá apresentar um perfil facial “achatado”, fissuras palpebrais inclinadas para cima, orelhas menores e displásicas, língua protusa, hipotonia muscular, baixa estatura e alterações no formato das extremidades superiores e inferiores.

Pacientes com síndrome de Down geralmente apresentam malformações congênitas cardíacas e gastrointestinais, perda auditiva significativa, além de uma incidência aumentada de casos de leucemia. Além disso, estas pessoas desenvolvem marcadores neuropatológicos da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce em relação a indivíduos sem trissomia 21. A causa deste fenômeno parece ser devida à presença de presença de uma maior dose do gene APP (que codifica para a proteína precursora amiloide), localizado no cromossomo 21.

No entanto, a principal característica da síndrome de Down é a deficiência intelectual ou dano cognitivo, com comprometimento da aquisição da linguagem e da expansão do conjunto de habilidades cognitivas. Sem estas ferramentas adequadas, indivíduos com SD são prejudicados em aspectos importantes de suas funções adaptativas e participação na sociedade.Trissomia-21

Causas

Cerca de 90-95% dos indivíduos com trissomia 21 apresentam 3 cópias do cromossomo 21. Em aproximadamente 5% dos pacientes, ocorre uma translocação envolvendo o cromossomo 21. E, em 2-4% dos casos, há um mosaicismo reconhecível para uma linhagem celular trissômica e outra normal, ou seja, a cópia extra do cromossomo 21 está presente em algumas células do indivíduo. Em geral, indivíduos com mosaicismo que apresentam uma maior porcentagem de células com trissomia 21 tendem a apresentar mais sintomas clínicos associados à síndrome de Down do que aqueles com menor proporção de células trissômicas.

Prognóstico

A taxa de sobrevivência de pacientes com síndrome de Down tem apresentado um aumento considerável nas últimas décadas, com uma expectativa média de vida de aproximadamente 60 anos. Pessoas com trissomia 21 em mosaico apresentam uma menor taxa de mortalidade quando comparadas àquelas com trissomia 21 padrão ou com translocações Robertsonianas.

Frequência e riscos

A SD ocorre a uma frequência média de 1/700 – 1/800 nascidos vivos. No entanto, o risco de uma pessoa ter um filho com trissomia do cromossomo 21 aumenta de acordo com a idade materna. Uma mulher que tem um filho com SD apresenta uma chance de aproximadamente 1/100 de ter outra criança com esta condição.

Trissomia-21-livre

Diagnóstico

Recentemente, avanços nas metodologias de triagem pré-natal e testes diagnósticos têm auxiliado na detecção precoce e gerenciamento adequado de fetos com síndrome de Down. Exames de triagem pré-natal indicam a probabilidade de uma mãe ter um bebê com SD, enquanto que testes diagnósticos identificam se o bebê apresenta esta condição. Caso os resultados da triagem pré-natal indiquem um alto risco de o bebê ser afetado pela SD, a realização de testes diagnósticos deve ser considerada.

Tratamento

Programas especiais direcionados a pacientes com síndrome de Down estimulam o desenvolvimento de suas habilidades cognitivas e motoras. A intervenção precoce pode fazer grande diferença na qualidade de vida de crianças com SD.

REFERÊNCIAS

Papavassiliou P, Charalsawadi C, Rafferty K, Jackson-Cook C. Mosaicism for trisomy 21: a review. Am J Med Genet A. 2015; 167A (1): 26-39.

Roper RJ, Reeves RH. Understanding the Basis for Down Syndrome Phenotypes. Plos Genetics 2006; 2 (3): 0231-0236.

Fernandez F, Reeves RH. Assessing Cognitive Improvement in People with Down Syndrome: Important Considerations for Drug-Efficacy Trials. In: Kantak KM, Wettstein JG. Handbook of Experimental Pharmacology 228: 335-380. Springer International Publishing, 2015.

Fonte:http: //marcelmachado.com.br/2016/03/28/s-down/

Novo teste pré-natal não invasivo (NIPT): NEOBONA

O diagnóstico pré-natal é um conjunto de exames para analisar o desenvolvimento do futuro bebê antes de seu nascimento. O Grupo LABCO, pioneiro na incorporação de novos avanços, ofere um teste pré-natal não invasivo (NIPT) sem risco, com maior fiabilidade e experiência de mercado em parceria com o Lab Hormon.

A IMPORTÂNCIA DO TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO

  • Aproximadamente 1% dos fetos apresenta algum tipo de anomalia cromossômica.
  • Pode ser realizado a partir da 10° semana de gestação – detecção precoce sem risco para a mãe e o feto.
  • Detecta as trissomias mais frequentes (T21, T18 e T13), alterações dos cromossomos sexuais, painéis de microdeleções e outras trissomias (T16 e T19) através de um estudo no DNA do feto.
  • Pode ser realizado em gestações únicas, gemelares (dois fetos), em reprodução assistida incluindo fertilização in vitro (FIV) com ou sem doação de óvulos.
  • Máxima especificidade e sensibilidade frente aos métodos de triagens convencionais.

TECNOLOGIA DE PONTA

Integrando tecnologia de última geração desenvolvida pela Illumina, líder mundial em sequenciamento de DNA, e a estreita colaboração do Grupo LABCO, alinhamos tecnologia e conhecimento para oferecer uma nova geração de teste pré-natal não invasivo que incorpora a fração fetal para um resultado mais preciso. O teste possui sensibilidade superior à 99% para Síndrome de Down e 98% para Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau (estas três consideradas as síndromes mais comuns).

VANTAGENS DO NIPT NEOBONA

Mais fiável – tecnologia de última geração

Mais rápido – resultados em 20 dias

Mais preciso – sensibilidade superior a 99%

Totalmente seguro – sem risco para a mãe e para o feto

Mais simples – é necessário apenas uma amostra de sangue da mãe

Máxima experiência – desenvolvido pelo LABCO, pioneiro e líder em Diagnóstico Pré-Natal na Europa

EXAMES DISPONÍVEIS NO LAB HORMON

NeoBona Advanced (em gestações únicas*)

Trissomias 21, 18 e 13 + sexagem fetal e cromossomos sexuais (X e Y)

NeoBona Advanced+ PLUS (em gestações únicas*)

Trissomias 21, 18 e 13 + sexagem fetal, cromossomos sexuais (X e Y), painel de microdeleções + trissomia 16 e 9

*Em caso de gestação gemelar a opção de sexagem fetal permite conhecer a presença do cromossomo Y. Em caso de ser detectado é determinado que ao menosum dos dois fetos é do sexo masculino.

Consulte seu médico para maiores informações!

www.neobona.com

Futura mamãe: Muitos sonhos e algumas dúvidas…

 Ecografia, ácido fólico, rastreio pré-natal, dieta e exercício físico são algumas das dúvidas das futuras mamães, que podem ser esclarecidas na consulta pré-natal, visando sempre a saúde e bem estar do bebê.
E pensando nisso, o Lab Hormon trouxe para suas unidades o Harmony Test, exame pré-natal não invasivo, de alta confiabilidade, segurança e precisão. Acompanhe o vídeo explicativo e descubra como funciona esse novo teste pré-natal não invasivo:

Futura mamãe, temos um novo exame para você! Harmony Test – teste pré-natal não invasivo

Harmony™ Prenatal Test (O que é)

Harmony™ Prenatal Test – O mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal, agora no Lab Hormon!

Harmony™ Prenatal Test constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para auxílio diagnóstico das três principais Trissomias (T21, 18, 13) e aneuploidias relacionadas aos cromossomas sexuais (X e Y).
É realizado de modo SIMPLES e SEGURO, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de EXATIDÃO.

Harmony™ Prenatal Test utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e confiabilidade como teste de rastreio.

O teste tem o apoio da Fetal Medicine Foundation (U.K.), que é a maior referência a nível mundial na área da medicina e da pesquisa materno fetal, dirigida e coordenada pelo Prof. K. Nicolaides.

Este teste já está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez, o teste de rastreio pré-natal não invasivo, que apresenta as mais elevadas taxas de detecção (> 99%) para as principais Trissomias.

Com a implementação deste teste vai ocorrer a diminuição, muito significativa, da taxa de falsos positivos (< 0,1%) e de teste invasivos (atualmente cerca de 50 em cada 1000 grávidas fazem amniocentese ou biópsia das vilosidades como resultado dos testes de rastreio correntes e passarão para menos de 1 em cada 1000 grávidas).

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o seu bebé e com taxas de detecção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades coriônicas) de > 99%.

Converse com seu médico!

Para maiores informações, consulte-nos!

Risco para doenças genéticas em bebês já podem ser aferidos com precisão durante a gravidez

Cada vez mais comum, a gravidez depois dos 35 anos é uma realidade brasileira. E essa realidade apresenta alguns riscos às mulheres e seus bebês.

As cromossomopatias – doenças genéticas – são cada vez mais presentes nas gestações. Os riscos têm se tornado cada vez maiores, porque as gestações têm sido mais tardias”. A afirmação é do professor do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade Federal da Paraíba e ginecologista, Eduardo Borges da Fonseca, um dos autores do artigo “Rastreamento de  aneuploidias  no  primeiro  trimestre  de  gestação:  evolução  da  idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue materno”, a ser publicado nos próximos dias pela revista científica Femina.

De acordo com os estudos do médico, em 1970, cinco em cada 100 mulheres brasileiras engravidavam depois dos 35 anos. Hoje, já são 15 e, nas classes econômicas mais elevadas, esse índice pode chegar a 30%. “Quanto mais alto o nível intelectual da mulher, a gestação poder ser ainda mais tardia, comenta.

A gravidez depois dos 35 anos não deve, necessariamente, ser considerada “de alto risco”, porém está diretamente associada à possibilidade de doenças genéticas.  “O único risco inerente a essas gestações são as trissomias, doenças genéticas que acontecem quando, ao invés de pares de cromossomos, o indivíduo desenvolve três cópias de um determinado cromossomo. Essa é a principal preocupação numa gravidez depois dos 35 anos. No mais, outros riscos para a mãe e o bebê estão diretamente ligados à saúde integral e à qualidade de vida da mulher. Se ela for obesa, se tiver hipertensão, tudo isso pode tornar a gravidez arriscada, e não apenas a idade. O fator idade está especialmente associado aos riscos das doenças genéticas, sobretudo à Síndrome de Down”, explica Fonseca.

A boa notícia, revelada no estudo apresentado pelo ginecologista em parceria com outros médicos especialistas em medicina fetal no Brasil e no exterior*, é que o risco da ocorrência da trissomia já pode ser identificado com excelente precisão durante a gravidez, minimizando riscos para a mãe e, se for o caso, preparando a família adequadamente para receber seu bebê, com todas as suas necessidades especiais. “A Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomenda que todas as mulheres, independentemente da idade, sejam submetidas a testes que permitam o diagnóstico precoce das trissomias, e a ciência está avançando, nos oferecendo testes não invasivos, com menos riscos para a gestante e para o bebê”, revela o ginecologista.

Um dos mais respeitados testes não invasivos à disposição de médicos e pacientes brasileiras, reconhecido por diversos estudos no mundo todo, foi apresentado no XIX Congresso da Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Estado de São Paulo – SOGESP. Trazido ao Brasil pelo laboratório internacional de análises especiais e avançadas, Labco Noûs, que mantém parcerias com os principais laboratórios do país, o teste de DNA fetal livre no sangue materno – conhecido como Harmony Test – alcança índice de confiabilidade de até 99% para o diagnóstico da Síndrome de Down (trissomia 21), 97% para trissomia 18, responsável pela Síndrome de Edwards e com alta associação a casos de aborto e 92% para casos de trissomia 13, que causa a Síndrome de Patau, quando os bebês apresentam defeitos cardíacos congênitos, em muitos casos também levando ao aborto. Apresenta, ainda, índices superiores a 80% de confiabilidade para as doenças dos cromossomos sexuais, tais como a Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

Os testes não invasivos são mais seguros do que a biópsia de vilo cordial, ou seja, a biópsia de uma parte da placenta, ou do que a amniocentese, que é a coleta do líquido amniótico. Nestes testes invasivos mais tradicionais, uma em cada 100 mulheres corre o risco de abortar em decorrência desses procedimentos. O teste de DNA fetal livre no sangue materno, além de mais seguro, envolve tecnologia precisa, e nos fornece uma ferramenta de triagem mais confiável, com menor índice de falsos–positivos, que é tudo que desejamos evitar, especialmente durante a investigação de cromossomopatias na gestação, minimizando o estresse emocional dos pais”, considera Fonseca.

 

Por que saber o risco de ocorrência de cromossomopatias de forma precoce?

Fonseca defende que o teste do DNA fetal livre no sangue materno proporciona tranquilidade à gestante e ao médico. O médico revela que, ao engravidar depois dos 35 anos, uma das principais preocupações da mulher é que seu bebê tenha a Síndrome de Down. “A pergunta é muito frequente e é natural que a mulher se preocupe com isso, pois há mesmo um risco maior. Por isso, penso que a principal vantagem de contar com uma excelente ferramenta que te ajude a responder essa pergunta de forma precoce e precisa é trazer paz ao casal, para que possa vivenciar esse importante momento com tranquilidade e qualidade. Contudo, se o teste apontar trissomia 21, por exemplo, que acarreta na Síndrome de Down, a indicação precoce permitirá a essa família se preparar para receber seu bebê da melhor forma possível, buscando as informações e  amparo emocional e social necessários, junto as APAEs, grupos de pais ou outras instituições aptas a esse suporte. Nos casos extremos, das trissomias 18 e 13, que podem ser incompatíveis com a vida, o casal pode, se assim desejar, buscar autorização judicial para a interrupção da gestação”, pondera.

O Harmony Test pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e o resultado é conhecido em 15 dias.

 

*Autores do estudo: Eduardo B. da Fonseca (professor adjunto do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal da Paraíba); Jader Cruz (Departamento de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal da Paraíba); Renato Augusto Sá (professor associado do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade Federal Fluminense); Gian Carlo Di Renzo e Kypros Nicolaides (Chairman Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine, King´s College Hospital and Department of Fetal Medicine, University College Hospital, London).

 

FONTE: www.teste-harmony.blogspot.com.br


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